全国罕见病诊疗协作网三年多工作成效显著

　　近年来，党和国家高度关心广大罕见病群体，多措并举推进罕见病的药物研发、诊疗与保障。

　　2月26日，在第16个国际罕见病日到来之际，全国罕见病诊疗协作网办公室和中国罕见病联盟联合北京协和医院、北京儿童医院、四川大学华西医院、中华医学会罕见病分会，在北京举办以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的学术活动，包括全国罕见病诊疗交流会、新书发布仪式、主旨报告等，以患者为中心，聚焦基层地区罕见病诊疗能力提升。

最新教程《罕见病用药》《罕见病临床诊疗教程》《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》部分编委合影

　　全国罕见病诊疗交流会由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持，国家卫生健康委医政司医疗管理处副处长王曼莉首先致辞，介绍了近年来国家卫生健康委在罕见病防治方面的工作，从完善顶层设计、推进三医联动到建立全国罕见病诊疗协作网，致力于提升全国罕见病诊疗水平。

　　王曼莉重点介绍了2022年由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网共同参与、中国罕见病联盟协助落地的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）。

　　据悉，该项目全年举行了100余场涉及90余个病种的培训，在全国建立起1000多名罕见病临床专家参与的培训师资库，征集培训病例逾200个，面向基层医生传递先进、精准的罕见病诊疗经验。

　　自2019年全国罕见病诊疗协作网建立并开展工作以来，全国临床医生对罕见病的认知、诊断和治疗水平都有了明显的提升。根据中国罕见病联盟发起的两次调研，2019年调查中，约66%的医务工作者认为自己不了解罕见病；2022年调查中，69%的受访医生知晓《第一批罕见病目录》，51%的医生开展过罕见病多学科诊疗协作，体现了三年来协作网的工作成果。

　　国家卫生健康委药政司药品供应保障协调处处长李波，介绍了我国在完善短缺药品供应保障机制、规范推进国内少量急需药品临时进口等方面的努力，建立“全国公立医疗机构短缺药品信息直报系统”，2022年，各级短缺药品行政管理部门核实并处置1200多种药品供应问题，为部分罕见病群体遭遇“断供”的急需药物如氯巴占等开辟了绿色通道。

　　他特别指出，全国罕见病诊疗协作网在引进罕见病用药过程中，论证并汇总需求、引进后负责管理等，发挥了重要作用。

　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬在主题报告“人民至上，全力推进中国罕见病的诊疗体系建设”中，讲述了十八大以来在党和政府全面布局下、罕见病诊疗研究实现跨越式发展的历程。

　　期间，北京协和医院充分发挥协作网全国级牵头单位作用，建设国家级罕见病注册登记系统（NRDRS）、国家罕见病直报系统和国家罕见病质控中心，推动全国罕见病诊疗协作网不断完善，促进多学科诊疗模式、各学科前沿技术在罕见病诊疗的广泛应用。

　　张抒扬回顾了启动罕见病队列研究、NRDRS上线、北京协和医院针对罕见疾病开展首例“同情用药”等里程碑事件，并进一步指出，基于罕见病患者的福祉和国家“十四五”战略，以及当今风云变幻的国际形势，建设高质量、大样本的罕见病例临床队列库，全面构建中国自主的罕见病知识图谱数据库，需求十分迫切，期待协作网各医院积极参与相关工作。

　　四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心副主任商慧芳主持新书发布环节。

　　北京协和医院院长张抒扬、四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生分别作为主编介绍了《罕见病用药》、《罕见病临床诊疗教程》，两部教材填补了国内空白，为罕见病学科建设、医生教育与临床实践提供了重要指导。人民卫生出版社总编辑杜贤在致辞中表示，人民卫生出版社愿携手医学专家、医院、行业机构共同推进中国罕见病的学科建设工作。

　　本次会议还发布了《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》。该调研是在国家卫生健康委员会医政司的指导下，中国罕见病联盟联合全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会发起，纳入全国罕见病诊疗协作网324家成员医院的4.3万余名医务工作者，是迄今为止我国针对医务工作者开展的规模最大、范围最广、人数最多的罕见病综合诊疗调研。

　　本次活动上，全国罕见病诊疗协作网陕西省牵头医院西安交通大学第一附属医院，常务副院长王茂德分享了本院在罕见病用药采购、组建中国罕见病联盟西北协作组等方面的工作经验；协作网四川省牵头医院四川大学华西医院，党委副书记兼纪委书记程南生分享了本院在罕见病精准诊疗体系培育与创新实践方面的经验；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院党委书记张国君，基于调研与临床数据，阐述了对儿童罕见病早发现、早治疗的思考。

　　在主旨报告环节，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨主持，北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员陶立波、病痛挑战基金会副理事长王奕鸥从多元保障、患者组织参与等角度，分享了相应的研究成果与实践经验。

　　2月25日-3月3日期间，本系列活动还将开展多场学术论坛、罕见病病例研讨等，继续开展UPWARDS项目。该项目在进行医生培训的同时，对患者就医不便的重点地区开设罕见病例远程会诊，例如自2022年9月以来，项目在多方协调下为云南省10余家医院患者进行会诊，极大减轻了罕见病患者家庭经济负担；2月26日晚，云南专场病例讨论会，来自全国的顶尖专家将继续通过云端会诊，为患者提供诊疗服务。

文字：耿兴敏

编辑：黄   敏

审核：袁   野