肥厚型心肌病如何防治？协和专家：早诊早治是关键

　　作为人体最重要的器官之一，心脏健康与我们的生命息息相关。近年来，“猝死”一词在网络上的讨论热度居高不下，作为猝死常见原因的心源性疾病也受到更多关注。肥厚型心肌病（HCM）是一种最常见的遗传性心脏病，患病率较高，也是青少年运动猝死的主要原因之一。据《中国肥厚型心肌病指南2022》中早期流行病学调查显示，每500人中就有1人患有HCM。

　　9月29日是第24个世界心脏日，日前，环球网健康频道记者采访了北京协和医院国际医疗部主任、心内科主任医师田庄教授，全方位解读肥厚型心肌病的“来龙去脉”，提升社会心肌疾病认知，助力心脏健康守护。

HCM遗传概率达50%诊断率偏低

　　肥厚型心肌病可从字面上理解，就是心肌发生了肥厚，根据左心室流出道有无梗阻,分为梗阻和非梗阻两类。梗阻会令心脏泵血受阻，从而导致心衰、缺血症状；非梗阻虽然心脏泵血不受阻，但过度肥厚的心脏无法进行良好的血液循环，临床上仍然会出现心衰，后期出现房性心律失常致心衰加重或血栓栓塞。

　　田庄教授介绍，肥厚型心肌病主要是由基因突变导致的遗传性心脏疾病，为常染色体显性遗传，即父母一方如确诊患有肥厚型心肌病，则子女有50%概率遗传致病基因，因此具有家族聚集特征。

　　田庄教授在采访中谈到，目前肥厚型心肌病的临床诊断率偏低，有报道说约为10%。原因有二：其一，容易误诊，例如患病率更高的高血压也可能导致发生心肌肥厚，当心电图或超声心动图提示心脏肥厚时，医生不一定归因于肥厚型心肌病；其二，诊断困难，肥厚型心肌病病程有不同发展阶段，基于目前影像学技术，肥厚型心肌病在初期阶段（比如心肌轻度肥厚、心尖肥厚）较难发现。

靶向治疗为HCM患者带来希望

　　近40余年内，全球肥厚型心肌病患者一直面临着无新药可治的困境。虽然手术或介入治疗可以改善梗阻性患者症状，但侵入性治疗有并发症的风险，对专业操作技术的要求也限制了其在全世界所有国家/地区的可及性。因此，临床上亟待开发新的具有特异性靶点的治疗药物。

　　“以前肥厚型心肌病没有靶向治疗药物，使用的药物通常是用于治疗高血压和冠心病的，导致效用有限，同时会有一些副作用，如血压降低、心率过慢。”田庄教授介绍，现在的治疗方式已从传统药物慢慢向靶向药物过渡，如心肌肌球蛋白ATP酶变构抑制剂，药物直接针对肥厚型心肌病的病理生理机制，抑制增多的肌球蛋白-肌动蛋白横桥，更有效降低梗阻的同时，对血压和心率不会产生负面影响。

出现症状为时已晚早筛早诊是关键

　　目前，心脏病防治正在迈入精准医学时代，肥厚型心肌病的早诊早治成为可能。

　　田庄教授指出，早期筛查是防治肥厚型心肌病的重要手段。自查可分为两种情况：一种为家族中有人被确诊肥厚型心肌病，称为“先证者”，则其兄弟姊妹和子女有50%概率得病，建议进行相关筛查；如家族中无相关病史，则可以在常规体检进行心电图、超声心动图检查时注意是否出现肥厚型心肌病的相应表现。另外一种情况就是生活中出现气短、头晕、心绞痛或运动时眼前发黑等症状，应该去看一看心脏科的医生，进行进一步检查。

　　“如出现明显的临床症状，一般病程已相对靠后，这时治疗效果已不佳，因此尽早发现问题是关键。”田庄教授补充说。

　　近期网上大热的“防猝死套餐”对预防肥厚型心肌病导致的猝死是否有效呢？对此，田庄教授表示，导致猝死的原因很多，其中冠心病导致的心梗猝死占比最大，肥厚型心肌病占第二位。“防猝死套餐”对于冠心病可能有一定预防作用，但对主要由于心律失常导致猝死的肥厚型心肌病无效。

　　对于心血管问题的防治，田庄教授呼吁：要把防治“阵线”提前，重视体检，发现问题及时跟进，积极配合治疗。

　　“在心脏保护方面，如已出现问题，不应再做一些激烈体育运动；如有合适预防药物应与医生沟通，及早使用。如当前心脏状态健康，则不需要补充额外药物，而是在生活上更多避免一些后天损伤心脏的因素，如“三高”、肥胖、抽烟等，排除不良生活方式。”田庄教授最后说到。

文字：黄诗瑞

编辑：黄   敏

审核：袁   野